Karaciğer fibrokistik hastalıklarının değerlendirilmesi tek merkez deneyimi

Abstract

Amaç: Karaciğerin fibrokistik hastalığı (KFKH), intrauterin dönemden adölesan yaşa kadar geniş bir yaş aralığındagörülebilen, multisistemik bir hastalıktır. Çalışmadaki amacımız kliniğimizde KHFK olan hastaların, başvuru semptomları,klinik-laboratuvar bulguları, tedavi yaklaşımı ve takip sonuçlarını değerlendirmektir.Gereç ve Yöntemler: Ocak 2008-Aralık 2019 yılları arasında, Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenmepolikliniğinde KFKH nedeniyle takipli olan hastaların demografik özellikleri, klinik-laboratuar bulguları, tedavi yaklaşımlarıve son durumları geriye dönük olarak incelendi.Bulgular: Otuz dokuz hastanın (56.4 erkek, ortanca yaş 5 yıl 3 ay, yaş aralığı: 10 gün-6.8 yıl) sekizinde (20.5) Carolihastalığı (CH), 16’sında (41) konjenital hepatik fibrozis (KHF), 15’inde koledok kisti tespit edildi. En sık başvuru şikayetisarılık (n=8, 20.5), kronik karın ağrısı (n=6, 15.4) ve splenomegali (n=4, 10.3)’dü. Hastaların sekizi (20.5) böbrektekist tespit edildikten sonra yapılan incelemelerde, yedisi (17.9) intrauterin dönemde, ikisi (5.1) insidental olarak tespitedilmişti. Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ORPBH) olan altı hastada PKHD1 gen mutasyonu saptandı. On sekizhasta (46.2) opere edildi (karaciğer nakli, sol lob segmental hepatektomi, mezokavalşant, böbrek nakli, kistektomi).Yirmi beş hastada (64.1) ekstrahepatik tutulum mevcuttu [ORPBH (n=18), mental motor retardasyon (n=2, birindemetokromatik lökodistrofi, diğerinde Arnold Chiari malformasyonu), nefrokalsinozis (n=1), juvenil nefronofitizis (n=1),akut pankreatit (n=1), pulmoner hipoplazimetakarpal distal falanks hipoplazisi (n=1) ve medüler sünger böbrekpinealkist (n=1)]. Takip edilen 39 hastanın altısında portal hipertansiyon, beşinde kronik böbrek yetmezliği (12.8), dördündekompanse kronik karaciğer hastalığı (10.3) gelişmiş olup iki hastaya dekompanse siroz nedeniyle karaciğer nakli, birhastaya son dönem böbrek yetmezliği nedeniyle böbrek nakli yapıldı.Sonuç: Karaciğerin fibrokistik hastalıklarında, morbidite ve komplikasyon riskinin yüksek olması nedeniyle erken tanı,düzenli takip ve tedavi önemlidir