• Türkçe
    • English
  • English 
    • Türkçe
    • English
  • Login
View Item 
  •   Home
  • Avesis
  • Dokümanı Olmayanlar
  • Makale
  • View Item
  •   Home
  • Avesis
  • Dokümanı Olmayanlar
  • Makale
  • View Item
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Extending the spectrum of Ellis van Creveld syndrome: a large family with a mild mutation in the EVC gene

Author
Cockerham, John
ULUCAN, Hakan
Sapp, Julie C.
Johnston, Jennifer J.
Biesecker, Leslie G.
Guel, Davut
Metadata
Show full item record
Abstract
Background: Ellis-van Creveld (EvC) syndrome is characterized by short limbs, short ribs, postaxial polydactyly, dysplastic nails and teeth and is inherited in an autosomal recessive pattern. We report a family with complex septal cardiac defects, rhizomelic limb shortening, and polydactyly, without the typical lip, dental, and nail abnormalities of EvC. The phenotype was inherited in an autosomal recessive pattern, with one instance of pseudodominant inheritance.
URI
http://hdl.handle.net/20.500.12627/97018
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18947413
https://doi.org/10.1186/1471-2350-9-92
Collections
  • Makale [92796]

Creative Commons Lisansı

İstanbul Üniversitesi Akademik Arşiv Sistemi (ilgili içerikte aksi belirtilmediği sürece) Creative Commons Alıntı-GayriTicari-Türetilemez 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.

DSpace software copyright © 2002-2016  DuraSpace
Contact Us | Send Feedback
Theme by 
Atmire NV
 

 


Hakkımızda
Açık Erişim PolitikasıVeri Giriş Rehberleriİletişim
sherpa/romeo
Dergi Adı/ISSN || Yayıncı

Exact phrase only All keywords Any

BaşlıkbaşlayaniçerenISSN

Browse

All of DSpaceCommunities & CollectionsBy Issue DateAuthorsTitlesSubjectsTypesThis CollectionBy Issue DateAuthorsTitlesSubjectsTypes

My Account

LoginRegister

Creative Commons Lisansı

İstanbul Üniversitesi Akademik Arşiv Sistemi (ilgili içerikte aksi belirtilmediği sürece) Creative Commons Alıntı-GayriTicari-Türetilemez 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.

DSpace software copyright © 2002-2016  DuraSpace
Contact Us | Send Feedback
Theme by 
Atmire NV