• Türkçe
    • English
  • Türkçe 
    • Türkçe
    • English
  • Giriş
Öğe Göster 
  •   Açık Erişim Ana Sayfası
  • Avesis
  • Dokümanı Olmayanlar
  • Makale
  • Öğe Göster
  •   Açık Erişim Ana Sayfası
  • Avesis
  • Dokümanı Olmayanlar
  • Makale
  • Öğe Göster
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

A homozygous splice-site mutation in CARS2 is associated with progressive myoclonic epilepsy

Tarih
2014
Yazar
Kunz, Wolfram S.
Kirschner, Janbernd
Korinthenberg, Rudolf
Ruppert, Ann-Kathrin
Weber, Yvonne
Becker, Felicitas
Lerche, Holger
Elger, Christian E.
Thiele, Holger
Nuernberg, Peter
Sander, Thomas
Ozdemir, Ozkan
Hallmann, Kerstin
Zsurka, Gabor
Moskau-Hartmann, Susanna
Üst veri
Tüm öğe kaydını göster
Özet
Objective: We report a consanguineous family with 2 affected individuals whose clinical symptoms closely resembled MERRF (myoclonus epilepsy with ragged red fibers) syndrome including severe myoclonic epilepsy, progressive spastic tetraparesis, progressive impairment of vision and hearing, as well as progressive cognitive decline.
Bağlantı
http://hdl.handle.net/20.500.12627/61164
https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000001055
Koleksiyonlar
  • Makale [92796]

Creative Commons Lisansı

İstanbul Üniversitesi Akademik Arşiv Sistemi (ilgili içerikte aksi belirtilmediği sürece) Creative Commons Alıntı-GayriTicari-Türetilemez 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.

DSpace software copyright © 2002-2016  DuraSpace
İletişim | Geri Bildirim
Theme by 
Atmire NV
 

 


Hakkımızda
Açık Erişim PolitikasıVeri Giriş Rehberleriİletişim
sherpa/romeo
Dergi Adı/ISSN || Yayıncı

Exact phrase only All keywords Any

BaşlıkbaşlayaniçerenISSN

Göz at

Tüm DSpaceBölümler & KoleksiyonlarTarihe GöreYazara GöreBaşlığa GöreKonuya GöreTürlere GöreBu KoleksiyonTarihe GöreYazara GöreBaşlığa GöreKonuya GöreTürlere Göre

Hesabım

GirişKayıt

Creative Commons Lisansı

İstanbul Üniversitesi Akademik Arşiv Sistemi (ilgili içerikte aksi belirtilmediği sürece) Creative Commons Alıntı-GayriTicari-Türetilemez 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.

DSpace software copyright © 2002-2016  DuraSpace
İletişim | Geri Bildirim
Theme by 
Atmire NV