• Türkçe
    • English
  • Türkçe 
    • Türkçe
    • English
  • Giriş
Öğe Göster 
  •   Açık Erişim Ana Sayfası
  • Avesis
  • Dokümanı Olmayanlar
  • Makale
  • Öğe Göster
  •   Açık Erişim Ana Sayfası
  • Avesis
  • Dokümanı Olmayanlar
  • Makale
  • Öğe Göster
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

ASAH1pathogenic variants associated with acid ceramidase deficiency: Farber disease and spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy

Yazar
Mahmoud, Iman G.
Hahn, Andreas
DiRocco, Maja
Zaki, Maha
Ozen, Seza
Ehlert, Karoline
Ferreira, Carlos R.
Torcoletti, Marta
Gokcay, Gülden Fatma
Elsea, Sarah H.
Solyom, Alexander
Martin, Kirt
Harmatz, Paul
Mitchell, John
Lampe, Christina
Grant, Christina
Selim, Laila
Mungan, Neslihan Oneli
Guelbert, Norberto
Magnusson, Bo
Sundberg, Erik
Puri, Ratna
Kapoor, Seema
Arslan, Nur
Üst veri
Tüm öğe kaydını göster
Özet
Farber disease and spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy are a spectrum of rare lysosomal storage disorders characterized by acid ceramidase deficiency (ACD), resulting from pathogenic variants in N-acylsphingosine amidohydrolase 1 (ASAH1). Other than simple listings provided in literature reviews, a curated, comprehensive list ofASAH1mutations associated with ACD clinical phenotypes has not yet been published. This publication includes mutations inASAH1collected through the Observational and Cross-Sectional Cohort Study of the Natural History and Phenotypic Spectrum of Farber Disease (NHS), identifier NCT03233841, in combination with an up-to-date curated list of published mutations. The NHS is the first to collect retrospective and prospective data on living and deceased patients with ACD presenting as Farber disease, who had or had not undergone hematopoietic stem cell transplantation. Forty-five patients representing the known clinical spectrum of Farber disease (living patients aged 1-28 years) were enrolled. The curation of knownASAH1pathogenic variants using a single reference transcript includes 10 previously unpublished from the NHS and 63 that were previously reported. The publication ofASAH1variants will be greatly beneficial to patients undergoing genetic testing in the future by providing a significantly expanded reference list of disease-causing variants.
Bağlantı
http://hdl.handle.net/20.500.12627/4703
https://doi.org/10.1002/humu.24056
Koleksiyonlar
  • Makale [92796]

Creative Commons Lisansı

İstanbul Üniversitesi Akademik Arşiv Sistemi (ilgili içerikte aksi belirtilmediği sürece) Creative Commons Alıntı-GayriTicari-Türetilemez 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.

DSpace software copyright © 2002-2016  DuraSpace
İletişim | Geri Bildirim
Theme by 
Atmire NV
 

 


Hakkımızda
Açık Erişim PolitikasıVeri Giriş Rehberleriİletişim
sherpa/romeo
Dergi Adı/ISSN || Yayıncı

Exact phrase only All keywords Any

BaşlıkbaşlayaniçerenISSN

Göz at

Tüm DSpaceBölümler & KoleksiyonlarTarihe GöreYazara GöreBaşlığa GöreKonuya GöreTürlere GöreBu KoleksiyonTarihe GöreYazara GöreBaşlığa GöreKonuya GöreTürlere Göre

Hesabım

GirişKayıt

Creative Commons Lisansı

İstanbul Üniversitesi Akademik Arşiv Sistemi (ilgili içerikte aksi belirtilmediği sürece) Creative Commons Alıntı-GayriTicari-Türetilemez 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.

DSpace software copyright © 2002-2016  DuraSpace
İletişim | Geri Bildirim
Theme by 
Atmire NV