Smith-Lemli-Opitz Sendromu (SLOS): Prenatal ve Postnatal Dönemde Tanısı

Abstract

Smith-Lemli-Opitz Sendromu (SLOS), kolesterol biyosentezindeki bir enzim eksikliğinin multipl konjenital anomalilere ve mental retardasyona yol açtığı otozomal resesif geçişli doğumsal bir metabolizma hastalığıdır. Bu çalışmada kolesterol biyosentez hastalıklarından biri olan SLOS kesin tanılı iki vakanın klinik bulguları sunulmuştur. Nedeni belirlenemeyen hafif-orta mental retardasyon ve dismorfizmi olan hastalarda, basit bir laboratuvar testi olan serum kolesterol düzeyinin düşük ya da normalin alt sınırında olması ve 7-dehidrokolesterol düzeyinde artış saptanması ile bu sendromun kesin tanısının konulabileceği vurgulanmaktadır. Taşıyıcı sıklığı ile karşılaştırıldığında kesin tanı konulan hastaların az olduğu bu sendromun tanı konma yüzdesinin arttırılabileceğini ve son yıllarda önem kazanan otistik bulguları olan hafif mental retardasyonlu SLOS vakalarının da hekimler tarafından tanınması amaçlanmaktadır