• Türkçe
    • English
  • Türkçe 
    • Türkçe
    • English
  • Giriş
Öğe Göster 
  •   Açık Erişim Ana Sayfası
  • Avesis
  • Dokümanı Olmayanlar
  • Makale
  • Öğe Göster
  •   Açık Erişim Ana Sayfası
  • Avesis
  • Dokümanı Olmayanlar
  • Makale
  • Öğe Göster
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium

Yazar
Kiranatlioglu, Kubra
Kuru, Seda
Zamani, Aysegul
GEÇKİNLİ, BİLGEN BİLGE
Ates, Esra Arslan
ALTIOK CLARK, ÖZDEN
TOYLU, ASLI
COŞKUN, MERT
NUR, BANU
Bilge, Ilmay
Bayramicli, Oya Uygur
EMMUNGİL, HAKAN
Komesli, Zeynep
Zeybel, Mujdat
Gurakan, Figen
Tasdemir, Mehmet
Kebudi, Rejin
KARABULUT, HALİL GÜRHAN
TUNCALI, TİMUR
KUTLAY, NÜKET
YÜCE KAHRAMAN, Çiğdem
Onder, Nerin Bahceciler
Beyitler, Ilke
KAVUKÇU, SALİH
Tulay, Pinar
TOSUN, ÖZGÜR
Tuncel, Gulten
Mocan, Gamze
Kale, Hamdi
Uyguner, Zehra Oya
Acar, Aynur
Altinay, Mert
Erdem, Levent
ÇETİN, GÖKHAN OZAN
DÜNDAR, MUNİS
FAHRİOGLU, UMUT
Yildiz, Saliha Handan
Bakir-Gungor, Burcu
Altunoglu, Umut
TEMEL, ŞEHİME GÜLSÜN
AKIN, HALUK
ARTAN, SEVİLHAN
Cora, Tulin
ŞAHİN, FERİDE İFFET
DURSUN, AHMET
Sezer, Ozlem
GÜRKAN, HAKAN
Erdogan, Murat
SEMERCİ GÜNDÜZ, CAVİDAN NUR
BİŞGİN, ATIL
ÖZDEMİR, ÖZTÜRK
ÜLGENALP, AYFER
PERÇİN, FERDA EMRİYE
YILDIRIM, MALİK EJDER
TEKEŞ, SELAHADDİN
BAĞIŞ, HAYDAR
YÜCE, HÜSEYİN
DUMAN, NİLGÜN
BOZKURT, GÖKAY
Yararbas, Kanay
YILDIRIM, MAHMUT SELMAN
ARMAN, AHMET
MIHÇI, ERCAN
Eraslan, Serpil
ALTINTAŞ, ZUHAL
Aymelek, Huri Sema
ILGIN RUHİ, HATİCE
TATAR, Abdulgani
Ergoren, Mahmut Cerkez
ÇAĞLAYAN, AHMET OKAY
Yuksel, Berrin
ÖZKUL, YUSUF
SAATÇİ, ÇETİN
Kenanoglu, Sercan
KARASU, NİLGÜN
Dundar, Bilge
ÖZÇELİK, FIRAT
DEMİR, MİKAİL
Siniksaran, Betul Seyhan
KULAK ABAY, HANDE
BAYSAL, KÜBRA
KAZIMLI, ULVIYYA
AKALIN, HİLAL
Dundar, Ayca
Boz, Mehmet
Bayram, Arslan
SUBAŞIOĞLU, Aslı
ÇOLAK, Fatma
KARADUMAN, NESLİHAN
Gunes, Meltem Cerrah
KANDEMİR, NEFİSE
Aynekin, Busra
Emekli, Rabia
Sahin, Izem Olcay
ÖZDEMİR, Sevda Yeşim
ÖNAL, MÜGE GÜLCİHAN
ŞENEL, ABDURRAHMAN SONER
POYRAZOĞLU, MUAMMER HAKAN
PAÇ KISAARSLAN, AYŞENUR
GÜRSOY, ŞEBNEM
BAŞKOL, MEVLÜT
ÇALIŞ, MUSTAFA
DEMİR, HÜSEYİN
Zararsiz, Gozde Erturk
ÖZDEMİR ERDOĞAN, MÜJGAN
Elmas, Muhsin
Solak, Mustafa
Ulu, Memnune Sena
Thahir, Adam
AYDIN, ZAFER
Atasever, Umut
ÖZEMRİ SAĞ, ŞEBNEM
ALIYEVA, LAMIYA
ALEMDAR, ADEM
DOĞAN, BERKCAN
Erguzeloglu, Cemre Ornek
Kaya, Niyazi
ÖZKINAY, FERİŞTAH FERDA
ÇOĞULU, MUHSİN ÖZGÜR
DURMAZ, ASUDE
Onay, Huseyin
KARACA, EMİN
Durmaz, Burak
AYKUT, AYÇA
ÇİLİNGİR, OĞUZ
DURAK ARAS, BEYHAN
ERZURUMLUOĞLU GÖKALP, EBRU
Arslan, Serap
Temena, Arda
Haziyeva, Konul
KOCAGİL, SİNEM
BAŞ, HASAN
SUSAM, EZGİ
KEKLİKCİ, ALİ RIZA
Sarac, Elif
KOÇAK, NADİR
NERGİZ, SÜLEYMAN
TERZİ, YUNUS KASIM
Dincer, Selin Akad
Baskin, Esra Sidika
Genc, Gunes Cakmak
BAHADIR, Oğuzhan
Sanri, Aslihan
Yigit, Serbulent
TOZKIR, HİLMİ
YALÇINTEPE, SİNEM
Ozkayin, Nese
Kiraz, Aslihan
Balta, Burhan
Gonen, Gizem Akinci
KURT, EMİN EMRE
GÜLEÇ CEYLAN, GÜLAY
CEYLAN, AHMET CEVDET
ERTEN, ŞÜKRAN
TUĞ BOZDOĞAN, SEVCAN
BOĞA, İBRAHİM
YILMAZ, MUSTAFA
SILAN, FATMA
KOCABEY, MEHMET
KOÇ, ALTUĞ
ÇANKAYA, TUFAN
BORA, ELÇİN
GİRAY BOZKAYA, ÖZLEM
Ercal, Derya
ERGÜN, MEHMET ALİ
Ergun, Sezen Guntekin
SIDAR DUMAN, YEŞİM
BEYAZIT, ŞERİFE BÜŞRA
Uzel, Veysiye Hulya
EM, SERDA
ÇEVİK, MUHAMMER ÖZGÜR
Eroz, Recep
Demirtas, Mercan
FIRAT, CEM KORAY
Kabayegit, Zehra Manav
Altan, Mustafa
Mardan, Lamiya
Sayar, Ceyhan
Tumer, Sait
Turkgenc, Burcu
Karakoyun, Hilal Keskin
Tunc, Betul
Üst veri
Tüm öğe kaydını göster
Özet
Familial Mediterranean fever (FMF) is a monogenic autoinflammatory disorder with recurrent fever, abdominal pain, serositis, articular manifestations, erysipelas-like erythema, and renal complications as its main features. Caused by the mutations in the MEditerranean FeVer (MEFV) gene, it mainly affects people of Mediterranean descent with a higher incidence in the Turkish, Jewish, Arabic, and Armenian populations. As our understanding of FMF improves, it becomes clearer that we are facing with a more complex picture of FMF with respect to its pathogenesis, penetrance, variant type (gain-of-function vs. loss-of-function), and inheritance. In this study, MEFV gene analysis results and clinical findings of 27,504 patients from 35 universities and institutions in Turkey and Northern Cyprus are combined in an effort to provide a better insight into the genotype-phenotype correlation and how a specific variant contributes to certain clinical findings in FMF patients. Our results may help better understand this complex disease and how the genotype may sometimes contribute to phenotype. Unlike many studies in the literature, our study investigated a broader symptomatic spectrum and the relationship between the genotype and phenotype data. In this sense, we aimed to guide all clinicians and academicians who work in this field to better establish a comprehensive data set for the patients. One of the biggest messages of our study is that lack of uniformity in some clinical and demographic data of participants may become an obstacle in approaching FMF patients and understanding this complex disease.
Bağlantı
http://hdl.handle.net/20.500.12627/180292
https://doi.org/10.1007/s10142-021-00819-3
Koleksiyonlar
  • Makale [92796]

Creative Commons Lisansı

İstanbul Üniversitesi Akademik Arşiv Sistemi (ilgili içerikte aksi belirtilmediği sürece) Creative Commons Alıntı-GayriTicari-Türetilemez 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.

DSpace software copyright © 2002-2016  DuraSpace
İletişim | Geri Bildirim
Theme by 
Atmire NV
 

 


Hakkımızda
Açık Erişim PolitikasıVeri Giriş Rehberleriİletişim
sherpa/romeo
Dergi Adı/ISSN || Yayıncı

Exact phrase only All keywords Any

BaşlıkbaşlayaniçerenISSN

Göz at

Tüm DSpaceBölümler & KoleksiyonlarTarihe GöreYazara GöreBaşlığa GöreKonuya GöreTürlere GöreBu KoleksiyonTarihe GöreYazara GöreBaşlığa GöreKonuya GöreTürlere Göre

Hesabım

GirişKayıt

Creative Commons Lisansı

İstanbul Üniversitesi Akademik Arşiv Sistemi (ilgili içerikte aksi belirtilmediği sürece) Creative Commons Alıntı-GayriTicari-Türetilemez 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.

DSpace software copyright © 2002-2016  DuraSpace
İletişim | Geri Bildirim
Theme by 
Atmire NV