ÇOCUKLARDA NADİR GÖRÜLEN BİR KANAMA BOZUKLUĞU: EDİNSEL HEMOFİLİ

Abstract

ÇOCUKLARDA NADİR GÖRÜLEN BİR KANAMA BOZUKLUĞU: EDİNSEL HEMOFİLİ Özden Durmuş Gönültaş, Ayşegül Ünüvar, Serap Karaman, Ezgi Uysalol, Zeynep Karakaş,Sema Anak, Ömer Devecioğlu İstanbul Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji-Onkoloji Bilim Dalı Giriş: Edinsel hemofili A, daha önce hemostaz sistemi normal olan bireylerde faktör 8’e karşı gelişen otoantikor (inhibitör) sonucu, faktör 8’in işlevinin inhibisyonuna bağlı olarak gelişen nadir bir kanama bozukluğudur. Daha çok erişkinlerin hastalığı olup, çocuklarda çok nadirdir. Erişkinlerde 1,5/milyon sıklıkta görülen Edinsel Hemofili A’nın çocuklarda görülme sıklığı ise 0,045/milyon’dur. Kanama tipi ve immunosupresyon yanıtı erişkine benzemekle birlikte, prognoz genellikle erişkinden daha iyidir, inhibitörler daha çabuk ve daha fazla oranda kaybolur. Etyolojide kollajenozlar, otoimmün hastalıklar, maligniteler, gebelik, ilaç reaksiyonları, psöriazis-pemfigus gibi deri hastalıkları, infeksiyon ve aşılama, astım ve KOAH gibi solunum sistemi hastalıkları yer alır, ancak olguların yarısında bir neden bulunamamaktadır. Tedavi, kanama varsa durdurulması, etyolojik neden mevcutsa tedavisi ve inhibitörün yok edilmesi için immunsüpresif ilaçların verilmesidir. (Prednizolon/Siklofosfamid/Ritüksimab). En yüksek remisyon oranı, infeksiyonla ya da antibiyotik kullanımı ile birliktelik gösteren olgularda elde edilmiştir (%100). Burada aPTT yüksekliği nedeniyle hematoloji polikliniğine başvuran ve edinsel hemofili saptanan olguyu, nadir görülmesi nedeniyle sunmak istedik. Olgu: 15 ay 18 günlük kız hasta gelişme geriliği şikayeti ile başvurduğu Genel Çocuk Polikliniğinde dismorfik yüz görünümü tespit edilmesi üzerine Genetik Polikliniğine yönlendirilmiş.Burada yapılan fizik muayenesinde sağ koltuk altında morluk saptanması üzerine bakılan a PTT:54.4 (N:25-35) saptanmış ve tarafımıza yönlendirilmiş. Basık burun kökü, mikroftalmi ve hipotoni saptadığımız hastanın ayrıca nöromotor gelişimi yaşına göre geriydi (Desteksiz oturma-emekleme-yürüme-konuşma yok). Diğer sistemik muayene bulguları normaldi. Laboratuvar tetkiklerinde Hb:11.02 Hct: %32.8, MCV:73 fl , Lökosit:7410/mm3 nötrofil:1880/mm3 , trombosit:491000/mm3 , PT:12.7 sn, aPTT:54,4 sn (uzun) INR:1.12 (N) saptandı. Amonyak ve laktat değerleri normaldi. Bakılan faktörlerden sadece faktör 8’i düşük olup (0,5 Ü) diğerleri normaldi. Faktör 8 ‘e karşı inhibitör de bakıldı ve 9,6 Bedhesta Ünitesi olarak pozitif saptandı. Sedimentasyon, CRP, LDH, NSE, AFP, beta HCG, C3, C4 değerleri normal sınırlardaydı. ANA (-) Anti dsDNA (-) olup, viral serolojisinde özellik yoktu. Dismorfizm nedeniyle yapılan karyotip analizi normal bulundu. Batın USG’si ve PAAC grafisi normaldi. Tam idrar tahlilinde lökosit:49, İdrar kültürü > 100.000 koloni Proteus mirabilis üremesi oldu. Hastaya mevcut kliniği ve laboratuvar bulguları ile Edinsel Hemofili A tanısı konuldu .Akut kanama atağı bulunmayan hastaya Faktör inhibitörünü yok etmek amacıyla Prednisolon 1 mg/kg/gün başlandı. Aynı zamanda İdrar Yolu Enfeksiyonu olan hastaya antibiyotik tedavisi başlandı. Hastanın 1 ay sonraki poliklinik kontrolünde Faktör inhibitörü negatif saptandı. Prednisolon tedavisi azaltılarak kesildi. Takibi boyunca akut kanama gelişmedi. Sonuç: Edinsel hemofili, çocuklarda nadir görülen, ancak ciddi kanama riski nedeniyle morbidite ve mortaliteye neden olabilen bir hastalıktır. Etyolojisinin çeşitlilik göstermesi ve kanama riskinin yüksek olması nedeniyle olgumuzda olduğu gibi tüm Edinsel Hemofili vakaları Hematoloji kliniklerinde değerlendirilerek vakit kaybetmeden tedaviye başlanmalıdır.