Fetal kromozom analizlerinde saptanan marker kromozomlar

Abstract

ilave yapısal anormal kromozomlann (Extra Structural Abnormal Chromosome' s = ESAC's)degişik seri çalışmalannda doğum öncesi % 0.14-% o. 72, yenidoğan çalışmalannda ise % 6.5 -%1,5 oraninda goruldugu bildirilmektedir. Marker kromozomlar, çogu zaman küçük olmalan vebelirgin bir bant kalıbı gostermemeleri, fenotipik etkilerinin farklı (normalden agır etkilenmişe)olması nedeniyle prenatal kromozom analizlerinde saptandığında önemli soruna yol açarlar. Bukromozomlann sitogenetik olarak aydinlatılması, fenotip üzerine etkilerinin belirlenmesigebeligin akibetini yönlendirecektir. Bu incelemelerde klasik bantlama yontemlerinin yanı sıraFISH teknolojisi çok onemli katkılar sağlamaktadir.Bu çalışmada, fetal kromozom analizlerinde saptanan marker kromozom olgulannin (n:25) klasikve FISH analiz sonuçlan ile izlenen sitogenetik algoritma sunulmaktadir.