• Türkçe
    • English
  • Türkçe 
    • Türkçe
    • English
  • Giriş
Öğe Göster 
  •   Açık Erişim Ana Sayfası
  • Avesis
  • Dokümanı Olanlar
  • Bildiri
  • Öğe Göster
  •   Açık Erişim Ana Sayfası
  • Avesis
  • Dokümanı Olanlar
  • Bildiri
  • Öğe Göster
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

MECP2 Spektrumundan Etkilenmiş 27 Olgunun Klinik ve Moleküler Bulguları

Göster/Aç
3335f44c-c830-4e59-a9fe-cb47ad9192ce.pdf (193.4Kb)
Yazar
Toksoy, Güven
Konur, Esma Nur
Avcı, Şahin
Karaman, Volkan
Karaman, Birsen
Yeşil Sayın, Gözde
Kayserili Karabay, Hülya
Uyguner, Zehra Oya
Kalaycı, Tuğba
Altunoğlu, Umut
Aslanger, Ayça Dilruba
Üst veri
Tüm öğe kaydını göster
Özet
Giriş: MECP2-ilişkili fenotipler dişilerde tipik/atipik Rett sendromundan (RTT) hafif öğrenme güçlüğüne kadar değişkenlikgöstermekte, erkeklerde genellikle neonatal ensefalopati veya ağır sendromik/nonsendromik bilişsel gerilik ile seyretmektedir.RTT seyrinde sırasıyla regresyon, durağanlık ve kötüleşme evreleri görülmektedir. Sıklığı dişi doğumlarda 1/15-20000 olup fetalletalite nedeniyle erkeklerde çok nadirdir.Materyal-Metod: Çalışmamızda 2006-2020 yıllarında değerlendirilen, tipik/atipik RTT ve epileptik ensefalopati kliniğine sahip,karyotip sonucu normal, 25 dişi ve 2 erkek olgunun MECP2 Sanger dizileme ve multipleks ligasyon-bağımlı prob amplifikasyonu(MLPA) analizi sonuçları retrospektif değerlendirildi.Bulgular: Dişi olguların 3’ü atipik, 22’si tipik RTT, erkek olgular ise tipik RTT ve epileptik ensefalopati fenotiplerindeydi. Ortalama ilkbulgu yaşı 12 ay (0-19 ay), moleküler tanı yaşı 42/12 yaştı (22 ay-1710/12 yaş). Durağan dönemdeki 2 atipik, kötüleşme dönemindeki3 tipik RTT dişi olgu ve epileptik ensefalopatisi olan erkek olgu haricinde olgular regresyon döneminde tanı almışlardı. Olguların13’ünde anlamsız, 7’sinde yanlış anlamlı, 6’sında delesyon, 1’inde insersiyon-delesyon tipi değişim saptanmıştı. İki olguda 2novel değişim saptandı.Sonuç: Atipik RTT olguları ve 2 erkek olgunun geç tanı almasından yola çıkarak otizm spektrum bozukluğu ve özellikle erkeklerdeepileptik ensefalopati kliniğinde MECP2 spektrumunun akılda tutulmasının tanıdaki gecikmeyi önleyeceği düşünülmektedir.Anahtar Kelimeler: MECP2, Rett Sendromu
Bağlantı
http://hdl.handle.net/20.500.12627/1575
https://avesis.istanbul.edu.tr/api/publication/8b39f336-a83d-4af2-ae61-549e3a385f33/file
Koleksiyonlar
  • Bildiri [1228]

Creative Commons Lisansı

İstanbul Üniversitesi Akademik Arşiv Sistemi (ilgili içerikte aksi belirtilmediği sürece) Creative Commons Alıntı-GayriTicari-Türetilemez 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.

DSpace software copyright © 2002-2016  DuraSpace
İletişim | Geri Bildirim
Theme by 
Atmire NV
 

 


Hakkımızda
Açık Erişim PolitikasıVeri Giriş Rehberleriİletişim
sherpa/romeo
Dergi Adı/ISSN || Yayıncı

Exact phrase only All keywords Any

BaşlıkbaşlayaniçerenISSN

Göz at

Tüm DSpaceBölümler & KoleksiyonlarTarihe GöreYazara GöreBaşlığa GöreKonuya GöreTürlere GöreBu KoleksiyonTarihe GöreYazara GöreBaşlığa GöreKonuya GöreTürlere Göre

Hesabım

GirişKayıt

Creative Commons Lisansı

İstanbul Üniversitesi Akademik Arşiv Sistemi (ilgili içerikte aksi belirtilmediği sürece) Creative Commons Alıntı-GayriTicari-Türetilemez 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.

DSpace software copyright © 2002-2016  DuraSpace
İletişim | Geri Bildirim
Theme by 
Atmire NV