Show simple item record

MECP2 Spektrumundan Etkilenmiş 27 Olgunun Klinik ve Moleküler Bulguları

dc.contributor.authorToksoy, Güven
dc.contributor.authorKonur, Esma Nur
dc.contributor.authorAvcı, Şahin
dc.contributor.authorKaraman, Volkan
dc.contributor.authorKaraman, Birsen
dc.contributor.authorYeşil Sayın, Gözde
dc.contributor.authorKayserili Karabay, Hülya
dc.contributor.authorUyguner, Zehra Oya
dc.contributor.authorKalaycı, Tuğba
dc.contributor.authorAltunoğlu, Umut
dc.contributor.authorAslanger, Ayça Dilruba
dc.date.accessioned2021-03-02T15:38:11Z
dc.date.available2021-03-02T15:38:11Z
dc.identifier.citationKalaycı T., Aslanger A. D. , Altunoğlu U., Toksoy G., Konur E. N. , Avcı Ş., Karaman V., Karaman B., Yeşil Sayın G., Kayserili Karabay H., et al., "MECP2 Spektrumundan Etkilenmiş 27 Olgunun Klinik ve Moleküler Bulguları", 14. TIBBİ GENETİK KONGRESİ, 20 - 22 Aralık 2020, cilt.31, no.4, ss.53
dc.identifier.othervv_1032021
dc.identifier.otherav_8b39f336-a83d-4af2-ae61-549e3a385f33
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.12627/1575
dc.identifier.urihttps://avesis.istanbul.edu.tr/api/publication/8b39f336-a83d-4af2-ae61-549e3a385f33/file
dc.description.abstractGiriş: MECP2-ilişkili fenotipler dişilerde tipik/atipik Rett sendromundan (RTT) hafif öğrenme güçlüğüne kadar değişkenlikgöstermekte, erkeklerde genellikle neonatal ensefalopati veya ağır sendromik/nonsendromik bilişsel gerilik ile seyretmektedir.RTT seyrinde sırasıyla regresyon, durağanlık ve kötüleşme evreleri görülmektedir. Sıklığı dişi doğumlarda 1/15-20000 olup fetalletalite nedeniyle erkeklerde çok nadirdir.Materyal-Metod: Çalışmamızda 2006-2020 yıllarında değerlendirilen, tipik/atipik RTT ve epileptik ensefalopati kliniğine sahip,karyotip sonucu normal, 25 dişi ve 2 erkek olgunun MECP2 Sanger dizileme ve multipleks ligasyon-bağımlı prob amplifikasyonu(MLPA) analizi sonuçları retrospektif değerlendirildi.Bulgular: Dişi olguların 3’ü atipik, 22’si tipik RTT, erkek olgular ise tipik RTT ve epileptik ensefalopati fenotiplerindeydi. Ortalama ilkbulgu yaşı 12 ay (0-19 ay), moleküler tanı yaşı 42/12 yaştı (22 ay-1710/12 yaş). Durağan dönemdeki 2 atipik, kötüleşme dönemindeki3 tipik RTT dişi olgu ve epileptik ensefalopatisi olan erkek olgu haricinde olgular regresyon döneminde tanı almışlardı. Olguların13’ünde anlamsız, 7’sinde yanlış anlamlı, 6’sında delesyon, 1’inde insersiyon-delesyon tipi değişim saptanmıştı. İki olguda 2novel değişim saptandı.Sonuç: Atipik RTT olguları ve 2 erkek olgunun geç tanı almasından yola çıkarak otizm spektrum bozukluğu ve özellikle erkeklerdeepileptik ensefalopati kliniğinde MECP2 spektrumunun akılda tutulmasının tanıdaki gecikmeyi önleyeceği düşünülmektedir.Anahtar Kelimeler: MECP2, Rett Sendromu
dc.language.isotur
dc.subjectLife Sciences
dc.subjectKlinik Tıp (MED)
dc.subjectYaşam Bilimleri (LIFE)
dc.subjectKlinik Tıp
dc.subjectMoleküler Biyoloji ve Genetik
dc.subjectTıp
dc.subjectTIP, GENEL & İÇECEK
dc.subjectGENETİK VE HAYAT
dc.subjectSağlık Bilimleri
dc.subjectDahili Tıp Bilimleri
dc.subjectTıbbi Genetik
dc.subjectGenetics
dc.subjectFamily Practice
dc.subjectGenetics (clinical)
dc.subjectFundamentals and Skills
dc.subjectGeneral Health Professions
dc.subjectPathophysiology
dc.subjectInternal Medicine
dc.subjectAssessment and Diagnosis
dc.subjectMedicine (miscellaneous)
dc.subjectGeneral Medicine
dc.subjectHealth Sciences
dc.titleMECP2 Spektrumundan Etkilenmiş 27 Olgunun Klinik ve Moleküler Bulguları
dc.typeBildiri
dc.contributor.departmentİstanbul Üniversitesi , İstanbul Tıp Fakültesi , Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
dc.identifier.volume31
dc.contributor.firstauthorID2497506


Files in this item

Thumbnail
Name:
3335f44c-c830-4e59-a9fe-cb47ad ...
Size:
193.4Kb
Format:
PDF
View/Open

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record