RİZOMELİK KONDRODİSPLAZİ PUNKTATA VE GÖZ ANESTEZİSİ: OLGU SUNUMU Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata and Eye Anesthesia: A case report

Abstract

Rizomelik kondrodisplazi punktata (RCDP) peroksizomal metabolizma bozukluğuna bağlı nadir görülen konjenital bir sendromdur. Epifizyel kıkırdakta noktasal kalsifikasyon bozukluğu, her iki gözde katarakt, hipertelorizm, semer şeklinde burun, çıkık alın, yüksek damak, kifoskolyoz, humerus ve femurda kısalık, kalça çıkıklığı, ilerleyici eklem kısıtlığı ve mental retardasyon görülür. Olgumuzun boy, vücut ağırlığı ve baş çevresi 3. persantilin altındadır. Hastalar katarakt ve glokom nedeniyle göz muayene ve ameliyatları olmakta bu yüzden genel anestezi uygulanmaktadır. Olgumuza daha önce dokuz defa genel anestezi uygulanmıştır. En son 45 gün arayla her iki gözde glokom nedeniyle ameliyat oldu ve iki kez genel anestezi aldı. Biz bu olgu sunumunda genel anestezi uygulamamızı ve karşılaştığımız zorlukları belirttik. Bu zorluklar; entübasyon güçlüğü ve damar yolu bulunmasındaki güçlüktür. Yakın monitörizasyon, komplike olmayan anestezi uygulamaları ve perioperatif hava yolu kontrolü bu tip hastalarda başarılı anestezi yönetimi için önemli olduğunu düşünmekteyiz. Anahtar kelimeler: Rizomelik kondrodisplazia punktata, genel anestezi, zor entübasyon, konjenital katarakt, glokom.