• Türkçe
    • English
  • English 
    • Türkçe
    • English
  • Login
View Item 
  •   Home
  • Avesis
  • Dokümanı Olmayanlar
  • Makale
  • View Item
  •   Home
  • Avesis
  • Dokümanı Olmayanlar
  • Makale
  • View Item
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

CEP152 is a genome maintenance protein disrupted in Seckel syndrome

Date
2011
Author
Toraman, Bayram
Kayipmaz, Saadettin
Kul, Sibel
Ikbal, Mevlit
TURNER, Daniel J.
Taylor, Martin S.
Aerts, Jan
SCOTT, Carol
Milstein, Karen
Dollfus, Helene
Kayserili, Hulya
Tuysuz, Beyhan
WIECZOREK, Dagmar
BRUNNER, Han G.
HURLES, Matthew
Jackson, Andrew P.
Rauch, Anita
NUERNBERG, Peter
Karaguzel, Ahmet
Wollnik, Bernd
Kalay, Ersan
YIGIT, Goekhan
ASLAN, YAKUP
BROWN, Karen E.
Pohl, Esther
Bicknell, Louise S.
Li, Yun
NUERNBERG, Gudrun
KIESS, Wieland
Koegl, Manfred
Baessmann, Ingelore
Buruk, Kurtulus
Metadata
Show full item record
Abstract
Functional impairment of DNA damage response pathways leads to increased genomic instability. Here we describe the centrosomal protein CEP152 as a new regulator of genomic integrity and cellular response to DNA damage. Using homozygosity mapping and exome sequencing, we identified CEP152 mutations in Seckel syndrome and showed that impaired CEP152 function leads to accumulation of genomic defects resulting from replicative stress through enhanced activation of ATM signaling and increased H2AX phosphorylation.
URI
http://hdl.handle.net/20.500.12627/142303
https://doi.org/10.1038/ng.725
Collections
  • Makale [92796]

Creative Commons Lisansı

İstanbul Üniversitesi Akademik Arşiv Sistemi (ilgili içerikte aksi belirtilmediği sürece) Creative Commons Alıntı-GayriTicari-Türetilemez 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.

DSpace software copyright © 2002-2016  DuraSpace
Contact Us | Send Feedback
Theme by 
Atmire NV
 

 


Hakkımızda
Açık Erişim PolitikasıVeri Giriş Rehberleriİletişim
sherpa/romeo
Dergi Adı/ISSN || Yayıncı

Exact phrase only All keywords Any

BaşlıkbaşlayaniçerenISSN

Browse

All of DSpaceCommunities & CollectionsBy Issue DateAuthorsTitlesSubjectsTypesThis CollectionBy Issue DateAuthorsTitlesSubjectsTypes

My Account

LoginRegister

Creative Commons Lisansı

İstanbul Üniversitesi Akademik Arşiv Sistemi (ilgili içerikte aksi belirtilmediği sürece) Creative Commons Alıntı-GayriTicari-Türetilemez 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.

DSpace software copyright © 2002-2016  DuraSpace
Contact Us | Send Feedback
Theme by 
Atmire NV