Elevación de SPINK2 en leucemia mieloide aguda

Abstract

La leucemia mieloide aguda (AML), una patolog a maligna progresiva, es un trastorno de las c lulas madre hematopoy ticas caracterizada por un incremento en el n mero de c lulas mieloides de la m dula sea y el bloqueo de su maduraci n. Su incidencia aumenta con la edad [1, 2]. La AML es heterog nea en t rminos gen ticos, biol gicos y cl nicos. Algunas de las alteraciones gen ticas observadas en la AML consisten en alteraciones cromos micas, tales como la p rdida de parte o la totalidad de chr 5 y ch 7, t(15;17)(q22;q12), t(8;21)(q22;q22.1), inv(16)(p13.1q22)/ t(16;16)(p13.1;q22), inv(3)(q21.3q26.2)/t(3;3)(q21.3;q26.2), t(6;9)- (p23;q34.1), t(9;11)(p21.3;q23.3) y t(1;22)(p13.3;q13.3) [3]. Aparte de dichas alteraciones cromos micas, las mutaciones m s comunes se producen en los genes FLT3, NPM1, DNMT3A, KIT, CEBPA, RUNX1, IDH1/2 TET2 ve MLL, ASLX1, BCOR, BCORL1, TP53, GATA2, DDX41, KMT2A, SRP72 y STAG2 [4, 5]