| dc.contributor.author | Kesim, Yeşim | |
| dc.contributor.author | BEBEK, Nerses | |
| dc.contributor.author | Özdemir, Özkan | |
| dc.contributor.author | Özbek, Uğur | |
| dc.contributor.author | UĞUR İŞERİ, SİBEL AYLİN | |
| dc.contributor.author | Örnek Ergüzeloğlu, Cemre | |
| dc.contributor.author | Kara, Bülent | |
| dc.contributor.author | Karacan, İlker | |
| dc.date.accessioned | 2021-03-03T18:52:25Z | |
| dc.date.available | 2021-03-03T18:52:25Z | |
| dc.identifier.citation | Örnek Ergüzeloğlu C., Kara B., Karacan İ., Özdemir Ö., Kesim Y., BEBEK N., Özbek U., UĞUR İŞERİ S. A. , "SCREENING SLC2A1 GENE FOR SEQUENCE AND COPY NUMBER VARIATIONS ASSOCİATED WITH GLUT-1 DEFICIENCY SYNDROME", JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI, cilt.21, ss.1-7, 2019 | |
| dc.identifier.issn | 1305-6441 | |
| dc.identifier.other | vv_1032021 | |
| dc.identifier.other | av_5177887d-34af-4be3-bfc5-671f6ec1b782 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.12627/57926 | |
| dc.identifier.uri | https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/835065 | |
| dc.description.abstract | Amac¸: GLUT1 eksikligˆi sendromu (GLUT-1ES) bebeklik c¸agˆında bas¸layan metabolic bir ensefalopati olarak tanımlanmıs¸tır. Kolay- las¸tırılmıs¸ glikoz tas¸ıyıcısı olan GLUT1’i kodlayan SLC2A1 genin- deki de novo patojenik varyasyonlardan kaynaklanır.
Gerec¸ ve Yo¨ntem: Bu c¸alıs¸ma kapsamında, GLUT1-ES klinik s¸u¨phesi olan 12 hastada SLC2A1 genin tu¨m ekzonları Sanger di- zileme method ile taranmıs¸tır. De novo varyantlarının anne baba c¸ocuk u¨c¸lu¨su¨ ac¸ısından uyumlulugˆu Tek Nu¨kleotid Polimorfizmi (SNP) genotiplemesi ile yapılmıs¸tır. Sanger analizinde herhangi bir degˆis¸ikligˆi olmayan hastalarda, gerc¸ek zamanlı kantitatif PZR (PolimerazZincirReaksiyonu) analizi ile kopya sayısı degˆis¸imleri incelenmis¸tir.
Bulgular: Sanger dizileme, biyoinformatik analiz, aile segregas- yonu ve SNP genotipleme yaklas¸ımlarının ardarda uygulanması ile 2 hastada GLUT1-ES fenotipiyle ilis¸kili iki yeni ve de novo pa- tojenik varyasyon tespit edilmis¸tir. Gerc¸ek zamanlı qPZR sonuc¸la- rı ise bir bas¸ka hastada SLC2A1 geninin bir kopya kaybıyla uyumlu bulunmus¸tur. Tespit edilen 3 varyasyonun da SLC2A1 geninin bir allelin fonksiyonunu tamamen ortadan kaldırarak haployeter- sizlik mekanizması ile hastalıgˆa yol ac¸tıgˆı o¨ngo¨ru¨lmu¨s¸tu¨r.
Tartıs¸ma: Bu c¸alıs¸ma ile pek c¸ok farklı moleku¨ler genetic teknik ve analizler kullanılarak GLUT1-ES hastalıgˆında gen seviyesinde- ki olası tu¨m degˆis¸ikliklerin belirlenmesi hedeflenmis¸; klinik tanıya katkı sagˆlanmıs¸tır.
Anahtar Kelimeler: GLUT1 Eksikligˆi Sendromu, SLC2A1, de novo varyasyon, CNV analizi, SNP dizileme | |
| dc.language.iso | tur | |
| dc.subject | Klinik Tıp (MED) | |
| dc.subject | Tıp | |
| dc.subject | Sağlık Bilimleri | |
| dc.title | SCREENING SLC2A1 GENE FOR SEQUENCE AND COPY NUMBER VARIATIONS ASSOCİATED WITH GLUT-1 DEFICIENCY SYNDROME | |
| dc.type | Makale | |
| dc.relation.journal | JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI | |
| dc.contributor.department | İstanbul Üniversitesi , , | |
| dc.identifier.volume | 21 | |
| dc.identifier.startpage | 1 | |
| dc.identifier.endpage | 7 | |
| dc.contributor.firstauthorID | 278351 | |
