| dc.description.abstract | Amaç
Prenatal ultrasonda genital anomali (GA) tanısı koyulmuş fetüslerin ultrason bulguları ve tanıları ile
postnatal tanılarını karşılaştırarak ultrasonun genital anomalilerdeki tanısal gücünü, ayrıca genital
anomalilere eşlik eden ek anomali, genetik tanı ve gebelik sonuçlarını incelemeyi amaçladık.
Materyal-Metod: 2015-2020 arasında prenatal GA tanısı koyulmuş fetüslerin ultrason bulguları
bilgisayar sistemindeki rapor kayıtları üzerinden, prenatal genetik tanıları genetik dosyalarından
retrospektif olarak incelendi.Postnatal tanılar ailelerle yapılan görüşmelerle pediyatrik üroloji
kayıtlarından elde edildi. Postmortem tanılar genetik dosya kayıtlarından elde edildi. Postnatal
güvenilir verilerine ulaşılamayan 12 fetüs çalışma grubundan çıkarıldı. Hipospadiasların tiplendirmesi
Duckett sınıflamasına göre yapıldı.
Bulgular
51 fetüse prenatal dönemde GA teşhisi koyuldu. Postnatal ürolojik veya genetik muayene sonuçlarına
ulaşılabilinen 39 fetüs çalışmaya dahil edildi. Tanıda ortalama gebelik haftaları 24 idi. Bu fetüslerin
25’i hipospadias, 6’sı ambigus genitalya (AG), 2’si mikropenis (Resim 1a), 3’ü penoskrotal
transpozisyon (Resim 1b), 1’i kliteromegali ön tanısı almıştı. Genital anomaliler için ultrasonun pozitif
prediktif değeri %84 idi. Hipospadiaslar için ultrasonun pozitif prediktif değeri %80 idi. Tulip sign
saptanan fetüslerin 7 tanesi (%77) postnatal muayenede proksimal hipospadias tanısı aldı(Resim 2a).
AG tanısı koyulanlardan sadece 1 tanesi postnatal AG tanısı aldı. Prenatalde mikropenis tanısı
alanlardan biri postnatalde ağır hipospadias, diğeri mikropenis tanısı aldı. Diğer prenatal tanılarımız
penoskrotal transpozisyon, kliteromegali ve epispadias idi. Prenatal tanılar ve postnatal sonuçlar
tablo 1'de özetlenmiştir. GA öntanılı fetüslerden 4’ünde ağır fetal büyüme kısıtlılığı vardı. Bu
fetüslerin hepsi hipospadias grubunda idi. 13 fetüste izole genital anomali mevcutken; 18 fetüste,
sıklık sırasıyla üriner sistem, santral sinir sistemi, inguinal herni, kriptorşitizm, metabolik hastalıklar,
kardiyak, gastrointestinal sistem, iskelet sistemi, omfalosel, VACTERL saptandı.
Sonuç
GA’de ultrasonun pozitif prediktif değeri %80 olarak saptandı. Postnatal hipospadias tanılıların
%83’ünde, penoskrotal transpozisyonluların %100’ünde prenatal ultrason doğru tanı koyabildi.
Postnatal serilerde hipospadiasların %70’inin distal tipte olmasına rağmen hastalarımızdaki
hipospadiasların % 75’inin proksimal olması, beklendiği gibi distal tiplerin (Resim 2b) özellikle ek
anomali olmadığında tanıdan kaçtığını düşündürmektedir.
Anahtar Kelimeler: Genital anomali, hipospadias, ambigus gentalya, penoskrotal transpozisyon,
mikropenis | |
