Porto şarabı lekesi ve konjenital okülomotor felci olan bir olguda tanı ve tedavi yaklaşımımız. Bir atipik Sturge-Weber sendromu?

Abstract

EP-451 | Porto şarabı lekesi ve konjenital okülomotor felci olan bir olguda tanı ve tedavi yaklaşımımız. Bir atipik Sturge-Weber sendromu?Büşra Karadağ, Kemal Turgay Özbilen İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp fakültesi, Göz Hastalıkları Anabilim Dalı

GİRİŞ VE AMAÇ: Doğuştan yüzünün sağ yarısında Porto şarabı lekesi(PŞ-L) ve aynı tarafta komplet 3.KS felci olan olguda olası Sturge-Weber sendromu(SWS) açısından araştırma ve tedavi sonuçlarının değerlendirilmesi YÖNTEM: Olgu sunumu BULGULAR: Sağ gözünü hiç açamama nedeniyle başvurulan 14 günlük kız hasta, özgeçmişinde özellik saptanmadı.Yüzünün sağında göz kapağı ve alt forniksi tutan PŞ-L, komplet ptozis ve >70 ekzotropya(XT) ve 30∆D hipotropya(HoT) izlendi,göz hareketleri dışa bakış hariç her yöne tam kısıtlıydı,pupil middilate ve ışık refleksi alınamadı.Etkilen gözüyle fiksasyon ve ışık-obje takibi yapamıyordu. Olası SWS ve 3.KS felci ön tanısıyla narkozlu muayenesi, çocuk nörolojisi ve genetik konsültasyonu yapıldı. GİB bilateral 16 mmHg ölçüldü, kornea çapları bilateral 11 mm idi, ön seğment, açı ve fundus muayenesi doğaldı, refraksiyon sağ +4/+4, sol +3/+3 olarak ölçüldü.Kranial görüntülemenin normal, başkaca nörolojik defisit olmadığı, mevcut genetik testlerin SWS için negatif olduğu bildirildi. Derin ambliopi gelişimini engellemek amacıyla 7.ayında, Lateral Rektusa(LR) 11mm geriletme ve 10ün. BtX, inferior rektusa(İR) 5 ün. BtX ve medial rektusa(MR) 8 mm rezeksiyon,MR ve LR’ye yukarı transpozisyon uygulandı.Sonraki tedavileri;8.ayda pupilla açılacak kadar frontale askılma, 14.ayda 35 ∆D XT ve 25 ∆D HoT devam etmesi üzerine; LR 10ün. BtX, kontrakte İR desinseriyonu ve MR insersiyonunun ethibont ile orbita medialine sabitlenmesi ve frontal askının sıkılaştırılması revizyonları yapıldı. 23.ayda son muayenesinde sağda pupilla açık, kapak aralığı sağ 7 mm iken solda 10.5 mm idi, Bell fenomeni yoktu ancak lagoftalmi ve eksposure keratopati izlenmedi, sola yatık baş ve çene yukarı baş pozisyonu, Pp sağ 30∆D Xt ve 10∆D HoT, dışa -2, diğer yönlere -4/-5 hareket kısıtlılığı mevcuttu. TARTIŞMA VE SONUÇ: SWS veya PŞ-L ile konjenital 3.KS felci literatürde daha önce tanımlanmamıştır, bu açıdan bir ilk olabilir.Konjenital 3.KS felcinin ağır ambliyopiye yola açacağı ve tedavisinin çok güç olduğu akılda tutulmalıdır.

GİRİŞ-AMAÇ

Sturge-Weber Sendromu (SWS); 50.000 doğumda 1 ve sıklıkla sporadik görülen, trigeminal sinirin oftalmik ve maksiller dallarının trasesine uyumlu yüzde tek taraflı Nevus Flammeus veya porto şarabı lekesi (PŞ-L), tutulan tarafta hiperplazi, gingival hipertrofi, leptomenengial anjiomlar, epilepsi, mental retardasyon, lezyonun karşı tarafında hemiparezi saptanabilen bir sendromdur. Aynı taraf gözde yüksek episkleral venöz basınca bağlı glokom ve ona bağlı komplikasyonlar, nadiren iriste heterokromi ve katarakt, lokalize konjunktival hemanajiom, koroid pleksusda hemanjiom (%20-70 sıklıkta, domates ketçabı bulgusu), dilate retinal damarlar ve optik disk kolobomu da bildirilen göz bulgularıdır.1,2,3,4 Doğuştan yüzünün sağ yarısında Porto şarabı lekesi ve aynı tarafta komplet 3. kraniyel sinir (KS) felci olan olguda olası SWS açısından araştırma ve tedavi sonuçlarını bildirmeyi amaçladık

Olgu Sunumu

Sağ gözünü hiç açamama nedeniyle tarafımıza başvuran 14 günlük kız hastanın özgeçmişinde özellik saptanmadı. Yüzünün sağ tarafında göz kapağı ve alt forniksi tutan PŞ-L, komplet ptozis ve >70 ekzotropya (XT) ve 30∆D hipotropya (HoT) izlendi, göz hareketleri dışa bakış hariç her yöne tam kısıtlıydı, pupil middilate ve ışık refleksi alınmıyordu. Etkilen gözüyle fiksasyon ve ışık-obje takibi yapamıyordu. Olası Suturge-Weber Sendromu ve 3.(KS) felci ön tanısıyla, çocuk nörolojisi ve genetik konsültasyonu istendi ve narkoz altında muayenesi yapıldı

BULGULAR

Muayenesinde göz içi basıncı bilateral 16 mm Hg ölçüldü, kornea çapları bilateral 11 mm idi, ön segment, açı ve fundus muayenesi doğaldı, fundusta domates ketçabı görüntüsü yoktu. Refraksiyonu skiaskopi ile sağ +4/+4, sol +3/+3 olarak ölçüldü. Konsültasyonu sonucu: Kraniyel MR tetkikinin normal olduğu, 3. KS felci dışında başkaca nörolojik defisit olmadığı, mevcut genetik testlerin SWS için negatif olduğu bildirildi. Derin ambliopi gelişimini engellemek amacıyla olgu 7 aylıkken, lateral rektusa (LR) 11mm geriletme ve 10 ünite (ün) Botilinium Toksini (BtX), inferior rektusa (İR) 5 ün BtX ve medial rektusa (MR) 8 mm rezeksiyon, MR ve LR’ye tam tendon boyu yukarı transpozisyon uygulandı. Sonraki tedavileri; 8 aylıkken pupilla açılacak kadarsilikon askı materyali kullanılarak frontale askılama ile ptozis cerrahisi, 14 aylıkken primer pozisyondaki (pp) 35 ∆D XT ve 25 ∆D HoT devam etmesi üzerine; LR 10ün BtX, kontrakte İR desinseriyonu ve MR insersiyonunun 5.0 ethibont sütür ile orbita medialine sabitlenmesi ve frontal askının sıkılaştırılması revizyonları yapıldı. Cerrailer sırasında basit kontrol edilebilir kanama dışında ciddi komplikasyon izlenmedi. 23 aylıkken son muayenesinde sağda pupilla açıklığının sağlandığı, kapak aralığının sağda 7 mm iken solda 10.5 mm olduğu görüldü, Bell fenomeni yoktu ancak lagoftalmi ve açıkta kalma keratopatisi izlenmedi, sola yatık baş ve çene yukarı baş pozisyonu ile gözlerini paralel tutabiliyordu ancak; Pp sağ 30∆D Xt ve 10∆D HoT, dışa -2, diğer yönlere -4/-5 hareket kısıtlılığı mevcuttu.

preop-perop

preop-perop