Basit öğe kaydını göster

Acid ceramidase deficiency due to mutations in ASAH1, presenting asFarber Disease: Diagnostic data from the first-ever natural history study

dc.contributor.authorTorcoletti, Marta
dc.contributor.authorÖZEN, SEZA
dc.contributor.authorBatu, Ezgi Deniz
dc.contributor.authorKimura, Alan
dc.contributor.authorHarmatz, Paul
dc.contributor.authorGÖKÇAY, GÜLDEN FATMA
dc.contributor.authorsolyom, Alexander
dc.contributor.authorFerreira, Carlos R
dc.contributor.authorMitchell, John
dc.contributor.authorGuelbert, Norberto
dc.contributor.authorÖNENLİ MUNGAN, HALİSE NESLİHAN
dc.contributor.authorBULUT, FATMA DERYA
dc.contributor.authorMagnusson, Bo
dc.contributor.authorSundberg, Erik
dc.contributor.authorLampe, Christina
dc.contributor.authorArslan, Nur
dc.contributor.authorMAKAY, BALAHAN
dc.contributor.authorPuri, Ratna
dc.contributor.authorBijarnia Makay, Sunita
dc.contributor.authorSelim, Laila
dc.contributor.authorGamal el Din, I
dc.contributor.authorKapoor, Seema
dc.contributor.authorDiRocco, Maja
dc.date.accessioned2022-02-18T09:04:01Z
dc.date.available2022-02-18T09:04:01Z
dc.identifier.citationsolyom A., Ferreira C. R. , Mitchell J., Guelbert N., ÖNENLİ MUNGAN H. N. , BULUT F. D. , Magnusson B., Sundberg E., Lampe C., Arslan N., et al., "Acid ceramidase deficiency due to mutations in ASAH1, presenting asFarber Disease: Diagnostic data from the first-ever natural history study", American Society of Human Genetics 69th Annual Meeting, 2019, Houston, Amerika Birleşik Devletleri, 15 - 19 Eylül 2019
dc.identifier.othervv_1032021
dc.identifier.otherav_1576c4cd-6079-4f56-a96f-df84bb3c1a35
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.12627/176443
dc.language.isoeng
dc.titleAcid ceramidase deficiency due to mutations in ASAH1, presenting asFarber Disease: Diagnostic data from the first-ever natural history study
dc.typeBildiri
dc.contributor.departmentİstanbul Üniversitesi , İstanbul Tıp Fakültesi , Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
dc.contributor.firstauthorID3389303


Bu öğenin dosyaları:

DosyalarBoyutBiçimGöster

Bu öğe ile ilişkili dosya yok.

Bu öğe aşağıdaki koleksiyon(lar)da görünmektedir.

Basit öğe kaydını göster