Karbonhidrat Metabolizması Bozuklukları: Güncel Bir Bakış

Abstract

Glikojen, karaciğer ve kas başta olmak üzere, farklı dokularda glukozun depolanmasını sağlayan polisakkarit zinciridir. İnsülin glikojen sentezini uyarırken, glukagon ve stres hormonları glikojenolizi uyarır. Glikojen depo hastalıkları, glikojenin yapım ve yıkım bozukluklarını kapsar. En çok etkilenen organlar karaciğer ve kas dokusudur. Karaciğeri etkileyen glikojen depo hastalıklarının temel bulguları hepatomegali, hipoglisemi ve büyüme geriliğidir. Kası etkileyen glikojen depo hastalıklarının temel bulguları kas güçsüzlüğü, egzersiz intoleransı, rabdomiyoliz atakları ve kardiyomiyopatidir. Glikojen depo hastalıklarının tipine bağlı olarak kas ve karaciğer tutulumu birlikte görülebilirken, izole tutulum ile de karşımıza çıkabilir. Böbrek tutulumu ve nörolojik tutulum gibi farklı sistem tutulumları da eşlik edebilir. Karaciğeri etkileyen glikojen depo hastalıkları glikojen depo hastalığı tip1, tip0, tip3, tip4, tip6, tip9 ve Fanconi-Bickel sendromu olarak gruplandırılabilir. Bu çalışmamızda karaciğer tutulumu ile giden glikojen depo hastalıklarını incelemeyi planladık