MEME VE OVER KANSERİNE GENETİK YAKLAŞIM

Abstract

Tüm dünyada kanser insidansı oldukça hızlı bir şekilde artmaktadır. Özellikle kadınlarda sıklıklagörülen meme ve yumurtalık kanserleri, dünya çapında kanser morbiditesi ve mortalitesinin önemli nedenlerindendir. Globocan 2018 verilerine göre; her yıl 2.088.849 (%11.6) kişi yeni meme kanser tanısıalırken; 295.414 (%1.6) kişi over kanserine yakalanmaktadır. Meme kanseri tanısı alan vakalar %6.6ölüm oranı ile 5. en yüksek mortalite oranına sahip kanserdir. Kadınlarda ise; hem insidans hem demortalite açısından meme kanseri 1. sırada, over kanseri ise 8. sırada bulunmaktadır. Türkiye'de memekanseri ve over kanser insidansı son yıllarda neredeyse iki kat artış göstermiştir. Genel popülasyondakimeme kanser vakalarında BRCA1/2 mutasyon oranı %3-8 olarak saptanmasına rağmen over kanser hastalarının yaklaşık %10-15'inde ve meme kanseri hastalarının %5-10'unda kalıtsal meme ve yumurtalıkkanseri sendromuna (HBOC) karakterize bir BRCA1/2 gen mutasyonu tanımlanmıştır. Çalışmalar,BRCA1'in HBOC'da gözlenen mutasyonların %0.7 ila %29'unu ve BRCA2'nin %1.5 ila %25'ini oluşturduğunu göstermektedir. Bu nedenle risk altındaki bireylerin belirlenmesi, bu kişilere genetik danışmanlık verilmesi ve BRCA gen testine uygun bireylerin seçilerek teste yönlendirilmesi oldukça önemlidir vebir o kadar da zor bir süreçtir. Çoğu gelişmiş ülkede, meme veya yumurtalık kanseri gelişme riski yüksekolan bireylere BRCA mutasyon testinden önce genetik danışmanlık hizmeti mutlaka verilir. Genetik danışmanlık, kişilerin tıbbi geçmişlerinin sorgulanması ve kayıt altına alınması, aile hikayelerinin doğruve eksiksiz bir şekilde değerlendirilmesi ve genetik test için doğru bireylerin seçimi açısından uygulanması gereken oldukça önemli bir süreçtir.