Basit öğe kaydını göster

Hyperhydroxyprolinaemia detected in newborn screening with tandem mass spectrometry

dc.contributor.authorKaraaslan, I
dc.contributor.authorDemirkol, M
dc.contributor.authorBaykal, T
dc.contributor.authorDemir, F
dc.contributor.authorLaleli, Y
dc.contributor.authorGokcay, Gülden Fatma
dc.date.accessioned2021-03-05T19:51:54Z
dc.date.available2021-03-05T19:51:54Z
dc.date.issued2004
dc.identifier.citationBaykal T., Karaaslan I., Gokcay G. F. , Demir F., Laleli Y., Demirkol M., "Hyperhydroxyprolinaemia detected in newborn screening with tandem mass spectrometry", JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, cilt.27, ss.781-782, 2004
dc.identifier.issn0141-8955
dc.identifier.othervv_1032021
dc.identifier.otherav_d143866a-52cb-497c-bbce-d6258340d31f
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.12627/138330
dc.identifier.urihttps://doi.org/10.1023/b:boli.0000045839.08631.9d
dc.description.abstractHydroxyproline has the same integer molecular weight as leucine and isoleucine and is quantified with these by tandem mass spectrometry. An infant was diagnosed with hyperhydroxyprolinaemia following further evaluation of an elevated 'leucine' level in newborn screening by tandem mass spectrometry.
dc.language.isoeng
dc.subjectSağlık Bilimleri
dc.subjectDahili Tıp Bilimleri
dc.subjectİç Hastalıkları
dc.subjectEndokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları
dc.subjectTıbbi Genetik
dc.subjectTıbbi Ekoloji ve Hidroklimatoloji
dc.subjectYaşam Bilimleri
dc.subjectMoleküler Biyoloji ve Genetik
dc.subjectTemel Bilimler
dc.subjectYaşam Bilimleri (LIFE)
dc.subjectTIP, ARAŞTIRMA VE DENEYSEL
dc.subjectTıp
dc.subjectMoleküler Biyoloji ve Genetik
dc.subjectGENETİK VE HAYAT
dc.subjectKlinik Tıp (MED)
dc.subjectKlinik Tıp
dc.subjectENDOKRİNOLOJİ VE METABOLİZMA
dc.titleHyperhydroxyprolinaemia detected in newborn screening with tandem mass spectrometry
dc.typeMakale
dc.relation.journalJOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
dc.contributor.departmentİstanbul Üniversitesi , İstanbul Tıp Fakültesi , Dahili Tıp
dc.identifier.volume27
dc.identifier.issue6
dc.identifier.startpage781
dc.identifier.endpage782
dc.contributor.firstauthorID170452


Bu öğenin dosyaları:

DosyalarBoyutBiçimGöster

Bu öğe ile ilişkili dosya yok.

Bu öğe aşağıdaki koleksiyon(lar)da görünmektedir.

Basit öğe kaydını göster