Kliniğimizde Tanı Almış Olan İki Megalensefali-Kapiller Malformasyon-Polimikrogri Sendromu (MKAP) Olgusu

Abstract

Amaç: Kliniğimizde megalensefali-kapiller malformasyon-polimikrogri sendromu (MKAP) tanısı almış olan iki olguyu tartışmak Yöntem: Olguların prenatal ultrasonografi verilerini ve postnatal- postterminasyon bulgularını incelemek Bulgular: Olgu1: 27.gebelik haftasından itibaren kliniğimizde takip edilen hastada prenatal dönemde ağır polihidramniyos, makrosefali, makrozomi, kavum septum pellusidyum genişliği ve burun kökü basıklığı bulguları mevcuttu. 35.gebelik haftasında erken membran rüptürü nedeniyle 4240 gr erkek bebek doğurtuldu. Postnatal yapılan muayenesinde dismorfik yüz (dolikosefali, belirgin alın, aşağı çekik palpebral fissürler, derin yerleşimli gözler, derin ve basık burun kökü, uzun ve düz filtrum, dar damak yapısı), yüzde orta hatta daha belirgin olan hemanjiyomlar, kutis marmaratus ve bilateral ayaklarda ikinci ve üçüncü parmaklar arası parsiyel sindaktili saptandı. Postnatal çekilen magnetik rezonans görüntülemede (MRG) frontotemporal polimikrogri, sagital ve transvers sinüsde tromboz ve subdural hematom alanları görüldü. Takiplerde mental-motor fonksiyolarda gerilik izlendi. Olgu 2: 17.gebelik haftasında bilateral plevral efüzyon tanısıyla tarafımıza başvurdu. Fetal karyotip, PTPN11 dizi analizi ve kromozomal array sonuçları normal saptandı. Antenatal takiplerinde 27.gebelik haftasında hafif polihidramniyos, sağda unilateral borderline vantrikülomegali (11.1 mm) izlendi ve bilateral plevral efüzyonun gerilediği görüldü. 30.gebelik haftasında mevcut bulgulara makrozomi, makrosefali eklendi. Ayırıcı tanıda aşırı büyüme sendromlarından şüphelenildi ve ailenin isteği ile gebelik sonlandırıldı. Terminasyon sonrası yapılan fizik muayenesinde frontal bölgeden başlayıp orta hatta burun ucuna kadar uzanan ve ayrıca filtrum üzerinde olan hemanjiyom, belirgin alın, basık burun kökü, antevert burun delikleri, uzun filtrum, küçük ağız, hafif yüksek damak ve el ve ayak parmaklarında sindaktili izlendi ve fizik muayenede dizlerin hiperekstansiyona geldiği görüldü. Sonuç: MKAP oldukça nadir görülen bir sendromdur. Prenatal ultrasonografik bulgular makrosefali, makrozomi, polihidramniyos ve sindaktilidir (prenatal dönemde tanınması zor). Bu nedenle hastaların çoğu klinik bulgulara göre doğum sonrası tanı almaktadır. Anahtar kelimeler: aşırı büyüme, kapiller malformasyon, polimikrogri, prenatal makrosefali, prenatal makrozomi