Search

Now showing items 1-2 of 2

CHANGES IN CLINICAL AND CYTOGENETIC FINDINGS OF INVASIVE PRENATAL DIAGNOSIS FROM 1989 TO 2011 IN ISTANBUL; IMPACT OF THE BIOCHEMICAL SCREENING TESTS AND FETAL ULTRASONOGRAPHY

Yıldırım, Alkan; Başaran, Seher; Dehgan, Tahir; Toksoy, Güven; Yüksel, Atıl; Karaman, Birsen; Kırgız, Melike; Kalelioğlu, İbrahim Halil; Has, Recep (2020)

NOONAN SENDROMU’NUN PRENATAL TANISINDA PTPN11 GEN ANALİZLERİNİN ETKİNLİĞİ

Kalelioğlu, İbrahim Halil; Başaran, Seher; Uyguner, Zehra Oya; Yüksel, Atıl; Has, Recep; Toksoy, Güven; Tepgeç, Fatih; Saraç Sivrikoz, Tuğba; Demir, Selma (2021)

Amaç: Hücre büyüme, farklılaşma, yaşlanma ve siklus düzenlenmesindeönemli rol oynayan RAS-MAPK (Rat-sarcoma-Mitogen-activated-protein-kinase) yolağında bulunan 29 gendeki dominantpatojenik varyantların yol açtığı klinik ...