Amaç: Doğumsal metabolik hastalıkların tanısında, aminoasid çeşitlerinin ve miktarlarının doğru analizi çok önemlidir. Fenilalanin metabolizma bozukluğu ön tanısıyla birinci basamak sağlık kuruluşlarından gönderilen olguların ...

Abstract Aim: A variety of methods are used to determine biotinidase activity (BA), such as different substrates, biological samples, and analytical techniques. In this study, we aimed to discuss the specificity and ...