Konu "Yaşam Bilimleri (LIFE)" için Bildiri listeleme
Toplam kayıt 99, listelenen: 1-20
-
A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect
Introduction: Oocyte maturation defect (OOMD) is a rare condition causing female infertility that can be diagnosed during assisted reproduction techniques (ART). OOMD related genes are ZP1, ZP2, ZP3, PANX1, PATL2, TUBB8, ... -
Alport sendromlu 15 olgunun klinik ve moleküler bulguları
Amaç: Alport Sendromu (AS) hematüri, proteinüri, sensörinöral işitme kaybı, göz anomalileri ve ileri yaşta böbrek yetersizliği ilekarakterize ilerleyici böbrek hastalığıdır. Otozomal resesif ve dominant formları COL4A3/COL4A4, ...