Konu "Moleküler Biyoloji ve Genetik" için Bildiri listeleme
Toplam kayıt 23, listelenen: 1-20
-
A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect
Introduction: Oocyte maturation defect (OOMD) is a rare condition causing female infertility that can be diagnosed during assisted reproduction techniques (ART). OOMD related genes are ZP1, ZP2, ZP3, PANX1, PATL2, TUBB8, ... -
Alport sendromlu 15 olgunun klinik ve moleküler bulguları
Amaç: Alport Sendromu (AS) hematüri, proteinüri, sensörinöral işitme kaybı, göz anomalileri ve ileri yaşta böbrek yetersizliği ilekarakterize ilerleyici böbrek hastalığıdır. Otozomal resesif ve dominant formları COL4A3/COL4A4, ... -
Downregulation of NPRL2 in Colon Cancer
Downregulation of NPRL2 in Colon Cancer N. Buyru,1 İ.Hatemi2, İ.Aydin3, B.Yogurtcu1 1 Istanbul University Cerrahpasa Medicine Faculty Medical Biology Department 2 Istanbul University Cerrahpasa Medicine ... -
MECP2 Spektrumundan Etkilenmiş 27 Olgunun Klinik ve Moleküler Bulguları
Giriş: MECP2-ilişkili fenotipler dişilerde tipik/atipik Rett sendromundan (RTT) hafif öğrenme güçlüğüne kadar değişkenlikgöstermekte, erkeklerde genellikle neonatal ensefalopati veya ağır sendromik/nonsendromik bilişsel ... -
Potansiyel Alerjen Metiyonin Sentazın Fisyon Mayasında Rekombinant Olarak Üretimi
Amaç: Alerjik duyarlılığa ve alerjik hastalık bulgularının ortaya çıkmasına neden olan en önemli aeroalerjenlerden biri polenlerdir. Polenlerin alerjenik özellikleri, kimyasal bileşenleri ve ... -
Potansiyel Alerjen Metiyonin Sentazın S. pombe’de Rekombinant Olarak Üretimi
Alerji günümüzün temel sağlık sorunlarından biridir. Alerjik duyarlılığa ve alerjik hastalık bulgularının ortaya çıkmasına neden olan en önemli aeroalerjenlerden biri polenlerdir. Polenlerin ...