Konu "GENETİK VE HAYAT" için Bildiri listeleme
Toplam kayıt 5, listelenen: 1-5
-
A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect
Introduction: Oocyte maturation defect (OOMD) is a rare condition causing female infertility that can be diagnosed during assisted reproduction techniques (ART). OOMD related genes are ZP1, ZP2, ZP3, PANX1, PATL2, TUBB8, ... -
Alport sendromlu 15 olgunun klinik ve moleküler bulguları
Amaç: Alport Sendromu (AS) hematüri, proteinüri, sensörinöral işitme kaybı, göz anomalileri ve ileri yaşta böbrek yetersizliği ilekarakterize ilerleyici böbrek hastalığıdır. Otozomal resesif ve dominant formları COL4A3/COL4A4, ... -
MECP2 Spektrumundan Etkilenmiş 27 Olgunun Klinik ve Moleküler Bulguları
Giriş: MECP2-ilişkili fenotipler dişilerde tipik/atipik Rett sendromundan (RTT) hafif öğrenme güçlüğüne kadar değişkenlikgöstermekte, erkeklerde genellikle neonatal ensefalopati veya ağır sendromik/nonsendromik bilişsel ...