Genetik ve Multidisipliner Yaklaşımlar

Abstract

Nefrotik sendrom (NS), nefrotik-düzeyde proteinüri, hipoalbuminemi, hiperlipidemi veödem bulgularıyla karakterize bir hastalıktır. Podositoloji ve genetik alanındaki gelişmeler NS’unmoleküler patolojisi konusundaki bilgilerimizi çoğaltmıştır. Çocuklardaki en yaygın formu nefrit vediğer ilişkili böbrek dışı bulguları olmaksızın gelişen primer (idiyopatik) NS’dur ve steroide duyarlıNS (SSNS) olarak tanımlanır. SSNS’ların %8-10’unda genetik köken saptandığı bildirilir. Dört haftalıksteroid tedavisine karşın proteinürisi devam eden olgulardaki durum ise steroide-dirençli NS(SRNS) olarak tanımlanır ve çoğu zaman monogenetiktir. Erişkin yaşlarda başlayan NS genel olarakoligogenik ve kompleks kalıtım gösterir. Günümüzde NS ile ilişkili >70 gen tanımlanmıştır.NS’ların sınıflandırılması, klinik prognoz konusunda bilgi edinilmesi ve immün baskılayıcı ajanlaraolası yanıtın değerlendirilmesinde genetik tanı çok önemlidir. Amacımız, NS’un genetik kökeniile ilgili güncel bilgi ve gelişmeleri aktarmaktır.