Konjenital İnfantil Fibrosarkom; Nasıl Tedavi Edelim?

Abstract

AMAÇ: İnfantil fibrosarkom nadiren konjenital olabilen genellikle ekstremiteleri tutan nadir bir yumuşak doku tümörüdür. Tarihsel olarak bu tümörler ampütasyona varan cerrahi rezeksiyonlar ile tedavi edilirken son yıllarda kemoterapi ve konservatif cerrahi yaklaşımlar gündemdedir. BULGULAR: Vaka1: Miadında doğan, doğumda farkedilen sol ön kolda kitle sebebi ile yapılan ultrasonografide hipervasküler, santralinde fokal hemoraji odakları içeren solid düzgün kontürlü, radiusu 180 derece çevreleyen 46*28*27 mm kitlesel lezyon görülen erkek hastanın kitleden yapılan eksizyonel biyopsi patolojisi infantil fibrosarkom, ETV6-NTRK3 füzyonu pozitif olarak sonuçlandı. Lezyonun cerrahi eksizyonu yapıldı. Patolojide lezyon cerrahi sınıra bitişik görülen hasta görüntüleme takibine alındı. Görüntülemelerinde nüks, rezidü bulgusu olmayan hasta kemoterapisiz izlenmektedir. Vaka2: Doğumdan itibaren el sırtında olan şişlikte büyüme şikayeti ile getirilen 21 günlük kız hastanın MR’nda sağ el kemiklerini çevreleyen, intraosseöz kasları infiltre eden kitle lezyon görüldü. Kompartman sendromuna sebep olması sebebi ile opere edildi. Patolojik inceleme infantil fibrosarkom, ETV6-NTRK3 füzyonu pozitif olarak sonuçlandı. Rezidü kitlesi olan hastaya vinkristin-aktinomisin(VA) kemoterapisi başlandı. 5 kür sonrası infiltratif rezidü kitlesi olan hastanın VA kemoterapisine siklofosfamid (VAC) eklendi. Sekiz kür VAC tedavisi sonrası görüntülemesinde sağ el 2.metakarp çevresinde kitlesel olmayan kontrastlanma tarzı rezidü görüldü. Aile isteği ile hasta tedavisiz izleme alındı. Stabil rezidü ile izlemi devam etmektedir. Vaka3: Prenatal takibinde ultrasonografide çene altında kitle görülen bebek postanatal entübe edilerek YYBÜ’ne alındı. Boyun MR’da boyun sol yarımında dil kökünü kapsayan, havayolunda belirgin daralmaya sebep olan, infiltratif ekspansif kitle saptandı. Biyopsisinde infantil fibrosarkom, ETV6-NTRK3 füzyonu pozitif saptandı. Cerrahi eksizyon yapılamayan hastaya trakeostomi ve gastrostomi açılarak VA kemoterapisi başlandı. Beş kür sonrası kitlede küçülme olmaması sebebi ile VAC tedavisine geçildi. Hastanın stabil kitle ile kemoterapisi devam etmektedir. SONUÇ: İnfantil fibrosarkom 1 yaş altındaki en sık yumuşak doku sarkomudur, vakaların %40’ı doğumda mevcuttur. ETV6-NTRK3 gen füzyonu ile karakterizedir. Kür sağlayıcı cerrahi mutilan olabilir. Güncel tedavi yaklaşımı nonmutilan cerrahi ve alkilleyici ve antrasiklin içermeyen kemoterapi ile konservatif yaklaşımdır.