Fetal Genital Anomalilerde Ultrasonun Tanısal Değeri

Abstract

Amaç Prenatal ultrasonda genital anomali (GA) tanısı koyulmuş fetüslerin ultrason bulguları ve tanıları ile postnatal tanılarını karşılaştırarak ultrasonun genital anomalilerdeki tanısal gücünü, ayrıca genital anomalilere eşlik eden ek anomali, genetik tanı ve gebelik sonuçlarını incelemeyi amaçladık. Materyal-Metod: 2015-2020 arasında prenatal GA tanısı koyulmuş fetüslerin ultrason bulguları bilgisayar sistemindeki rapor kayıtları üzerinden, prenatal genetik tanıları genetik dosyalarından retrospektif olarak incelendi.Postnatal tanılar ailelerle yapılan görüşmelerle pediyatrik üroloji kayıtlarından elde edildi. Postmortem tanılar genetik dosya kayıtlarından elde edildi. Postnatal güvenilir verilerine ulaşılamayan 12 fetüs çalışma grubundan çıkarıldı. Hipospadiasların tiplendirmesi Duckett sınıflamasına göre yapıldı. Bulgular 51 fetüse prenatal dönemde GA teşhisi koyuldu. Postnatal ürolojik veya genetik muayene sonuçlarına ulaşılabilinen 39 fetüs çalışmaya dahil edildi. Tanıda ortalama gebelik haftaları 24 idi. Bu fetüslerin 25’i hipospadias, 6’sı ambigus genitalya (AG), 2’si mikropenis (Resim 1a), 3’ü penoskrotal transpozisyon (Resim 1b), 1’i kliteromegali ön tanısı almıştı. Genital anomaliler için ultrasonun pozitif prediktif değeri %84 idi. Hipospadiaslar için ultrasonun pozitif prediktif değeri %80 idi. Tulip sign saptanan fetüslerin 7 tanesi (%77) postnatal muayenede proksimal hipospadias tanısı aldı(Resim 2a). AG tanısı koyulanlardan sadece 1 tanesi postnatal AG tanısı aldı. Prenatalde mikropenis tanısı alanlardan biri postnatalde ağır hipospadias, diğeri mikropenis tanısı aldı. Diğer prenatal tanılarımız penoskrotal transpozisyon, kliteromegali ve epispadias idi. Prenatal tanılar ve postnatal sonuçlar tablo 1'de özetlenmiştir. GA öntanılı fetüslerden 4’ünde ağır fetal büyüme kısıtlılığı vardı. Bu fetüslerin hepsi hipospadias grubunda idi. 13 fetüste izole genital anomali mevcutken; 18 fetüste, sıklık sırasıyla üriner sistem, santral sinir sistemi, inguinal herni, kriptorşitizm, metabolik hastalıklar, kardiyak, gastrointestinal sistem, iskelet sistemi, omfalosel, VACTERL saptandı. Sonuç GA’de ultrasonun pozitif prediktif değeri %80 olarak saptandı. Postnatal hipospadias tanılıların %83’ünde, penoskrotal transpozisyonluların %100’ünde prenatal ultrason doğru tanı koyabildi. Postnatal serilerde hipospadiasların %70’inin distal tipte olmasına rağmen hastalarımızdaki hipospadiasların % 75’inin proksimal olması, beklendiği gibi distal tiplerin (Resim 2b) özellikle ek anomali olmadığında tanıdan kaçtığını düşündürmektedir. Anahtar Kelimeler: Genital anomali, hipospadias, ambigus gentalya, penoskrotal transpozisyon, mikropenis