Her Tip 1 Diyabet tanısı alan hasta Tip1 Diyabet olmayabilir: MODY tanılı hastalarımızın değerlendirilmesi

Abstract

GİRİŞ: Monojenik diyabet grubunda yer olan ‘MODY’ otozomal dominant kalıtılan, küçük yaşta ortaya çıkan ve genellikle insülin bağımsız izlenebilen bir diyabet grubudur. Çocukluk çağındaki diyabet vakalarının %1’ini oluşturacak kadar nadir görülmesi ve klinik olarak diğer diyabet türleri ile örtüşen seyri tanısını zorlaştırmaktadır. Genetik tanı olasılığının artması ile MODY alt tipleri bağımsız birer klinik tablo olarak tanımlanabilmeye başlanmıştır. Bu çalışmada diyabet olgularımız arasında MODY tanısı alanların mutasyon dağılımının ve klinik özelliklerinin irdelenmesi amaçlanmıştır. MATERYAL-METOD: Çocuk Endokrinolojisi polikliniğimizde izlenen son 10 yıl içinde tüm diyabet olguları arasında MODY açısından genetik testi yapılmış olup mutasyon saptanan hastalar değerlendirmeye alındı. Hastaların klinik verileri dosya kayıtlarından retrospektif irdelendi. Tanımlayıcı istatistiklerin oluşturulmasında “Statistical Package for the Social Sciences” (SPSS) 21 programı kullanıldı. BULGULAR: Çalışmamıza MODY tanısı almış toplam 15 aileden 17 olgu (kız, n= 9) dahil edildi. Hastaların 10’unda akraba evliliği, biri hariç hepsinde ailede diyabet öyküsü vardı. MODY genlerinden GCK (n=7/15,%46,6), HNF1A HNF1A(n=7/15,%46,6), HNF4A (n=1/15)NF4A (n=1/13) genlerinde mutasyon saptandı. Başvuru sırasında bir olguda ketoz vardı, yedi olgu hiperglisemi semptomlarıyla başvurmuş, altı olgu ise rutin kontrollerde hiperglisemi saptanmasıyla yönlendirilmişti. Hastaların başvuru sırasında median (alt-üst sınır) kan şekeri değeri 113 mg/dl (81-389 ), insülin düzeyi 7 μU/mL (1,7 - 26,1 ), c-peptit 1,97 ng/mL (0,8 - 3,1), HbA1c %6,3(%5,2- %14,6)idi. MODY tip 3 tanılı 2 vakada yalnız ICA, 1 vakada ICA ve anti-GAD, 1 vakada anti-GAD, 1 vakada hafif AIA pozitifliği vardı. MODY tip 2 tanılı 1 vakada ICA, 1 vakada düşük düzeyde AIA antikor pozitifliği vardı. İki hastaya kan glukoz düzeyleri regüle olmadığı için insülin tedavisi başlandı; bunlardan biri sülfonilüre tedavisi de kullanmaktaydı. Hastalarımızın 3’ü sülfonilüre tedavisine devam etmekte olup bir hastada sülfonilüre tedavisinden yarar görülmeyip kesilmiştir. 10 hastamız sadece diyet ve egzersizle izlenmektedir. Hastalarımız ortalama 6±3,6 izlendi, bu sürede hiçbirinde diyabet komplikasyonu gözlenmedi. MODY 1 tanılı aynı aileden 3 kardeş aynı zamanda serebellar sendrom tanısıyla izlenmekteydi; buna karşın diğer hastalarda ek sendromik bulgu/hastalık yoktu. SONUÇ: Hastalarımızda en sık MODY tip 3, ikinci sıklıkta MODY tip 2 saptanmıştır. MODY tip 2 ve tip 3 tanılı hastalarımızda başvuruda otoantikor pozitifliği mevcuttu. Çalışmamız otoantikor pozitifliği olan MODY vakalarının Tip 1 diyabet ile karışabileceğini göstermiştir. İzlem ve ayrıntılı bir değerlendirmeyle birlikte genetik analizin ayırıcı tanıda yol gösterici olacağını düşünmekteyiz.