Distal Renal Tubuler Asidozlu Vakalarımızda Sensorinöral İşitme Kaybı ve ATP6V1B1 Gen Mutasyonu İlişkisi

Abstract

Amaç: Primer distal renal tubuler asidoz (dRTA) ender görülen genetik hastalıklardan biridir. Otozomal ressesif primer distal renal asidozlu hastaların büyük çoğunluğunda sensöri-nöral işitme kaybı (SNİK) görülmektedir. ATP6V1B1 genindeki mutasyonların erken başlangıçlı SNİK ile ilişkili olduğu bilinmektedir. Bu çalışmada kliniğimizde dRTA tanısı konulan 22 vakada, hastalığın SNİK ve ATP6V1B1 gen mutasyonu varlığı ile ilişkisini sunmayı amaçladık. Yöntem: Kliniğimizde 1992-2005 yılları arasında dRTA tanısı konulan vakalar yaş, cinsiyet, akraba evliliği öyküsü, NSİK ve ATP6V1B1 gen mutasyonu açısından retrospektif olarak incelendi. Nöro-sensoriyal işitme kaybı değerlendirmesi saf-ses odyogram incelemesi kullanıldı. ATP6V1B1 gen mutasyonu varlığı araştırıldı. Hastalığın SNİK ve ATP6V1B1 gen mutasyonu varlığıyla ilişkisi değerlendirildi. Bulgular: İncelenen 22 dRTA’lı vakanın 11’inde ATP6V1B1, 4’ünde ATP6N1B1 gen mutasyonu bulundu. Gen mutasyonu tespit edilen 15 hastanın 9’unda SNİK tespit edildi. Gen mutasyonu bulunmayan hastaların odyogramlarında SNİK tespit edilmedi. Sonuç: Yaptığımız çalışma dRTA’lı vakalarda SNİK ve ATP6V1B1 gen mutasyonu ilişkisini desteklemektedir