• Türkçe
    • English
  • English 
    • Türkçe
    • English
  • Login
View Item 
  •   Home
  • Avesis
  • Dokümanı Olmayanlar
  • Makale
  • View Item
  •   Home
  • Avesis
  • Dokümanı Olmayanlar
  • Makale
  • View Item
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Mapping of the second Friedreich's ataxia (FRDA2) locus to chromosome 9p23-p11: evidence for further locus heterogeneity

Date
2001
Author
Ozdemir, C
Poda, M
Georgiou, DM
Ioannou, P
Tsingis, M
Middleton, LT
Zamba, E
Christodoulou, K
Deymeer, F
Serdaroglu, P
Metadata
Show full item record
Abstract
Friedreich's ataxia (FRDA), the most-common form of autosomal recessive ataxia, is inherited in most cases by a large expansion of a GAA triplet repeat in the first intron of the frataxin (X25) gene. Genetic heterogeneity in FRDA has been previously reported in typical FRDA families that do not link to the FRDA locus on chromosome 9q13. We report localization of a second FRDA locus (FRDA2) to chromosome 9p23-9p11, and we provide evidence for further genetic heterogeneity of the disease, in a family with the classic FRDA phenotype.
URI
http://hdl.handle.net/20.500.12627/136175
https://doi.org/10.1007/s100480100112
Collections
  • Makale [91033]

Creative Commons Lisansı

İstanbul Üniversitesi Akademik Arşiv Sistemi (ilgili içerikte aksi belirtilmediği sürece) Creative Commons Alıntı-GayriTicari-Türetilemez 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.

DSpace software copyright © 2002-2016  DuraSpace
Contact Us | Send Feedback
Theme by 
Atmire NV
 

 


Hakkımızda
Açık Erişim PolitikasıVeri Giriş Rehberleriİletişim
sherpa/romeo
Dergi Adı/ISSN || Yayıncı

Exact phrase only All keywords Any

BaşlıkbaşlayaniçerenISSN

Browse

All of DSpaceCommunities & CollectionsBy Issue DateAuthorsTitlesSubjectsTypesThis CollectionBy Issue DateAuthorsTitlesSubjectsTypes

My Account

LoginRegister

Creative Commons Lisansı

İstanbul Üniversitesi Akademik Arşiv Sistemi (ilgili içerikte aksi belirtilmediği sürece) Creative Commons Alıntı-GayriTicari-Türetilemez 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.

DSpace software copyright © 2002-2016  DuraSpace
Contact Us | Send Feedback
Theme by 
Atmire NV